El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno de causa genética, poco frecuente, pero con características propias que merecen un conocimiento adecuado y un manejo individualizado.
El mismo es transmitido en forma autosómico dominante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica (es decir sin antecedentes en la familia). Autosómico significa que no esta ligado al sexo, es decir esta en los cromosomas que son iguales en los hombres y en las mujeres; dominante significa que basta una sola copia del gen (de 2 existentes) que sea defectuosa para que se exprese la enfermedad. Se ha detectado una mutación a nivel del gen STK11, que estaría en la base de varios (pero no todos) los casos de este síndrome.
Las características principales de este síndrome son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto), las cuales generalmente aparecen en los primeros años de vida y tienden a borrarse en la edad adulta y los pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia.
La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extraintestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida (para ello existen “guías de seguimiento”). Estas guías no son estrictas en si mismas, lo importante es realizarse controles periódicos con el médico.
El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%. El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente.
Esta disponible un libro de información sobre el SPJ que se puede descargar de internet (ver más abajo) el mismo es para niños, pero los adultos pueden encontrar en él muchas respuestas, así como información importante.
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